Жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми (46, XX), а чоловіки мають одну Х-хромосому й одну Y-хромосому (46, XY).
X-хромосо́ма – статева хромосома. У всіх ссавців та інших організмів із гетерогаметною чоловічою статтю самки мають дві X-хромосоми (XX), а самці – одну X-хромосому й одну Y-хромосому (XY).
Хромосоми людини Нормальний каріотип людини представлений 46 хромосомами. Це 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом (XY у чоловічому каріотипі та XX – у жіночому).
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, яка зустрічається найчастіше. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. Унаслідок генетичної мутації в дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом .