Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.
Синдром Шерешевського-Тернера – це хромосомне захворювання, для якого характерна або повна відсутність однієї хромосоми, або наявність дефекту в одній з Х – хромосом. Каріотип таких жінок найчастіше представлений 45 Х0, або мозаїчний варіант – 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/46 ХY.
Жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми (46, XX), а чоловіки мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (46, XY). Синдром 48, XXYY виникає через наявність додаткової копії обох статевих хромосом у кожній із клітин.
Наявність додаткових хромосом у людини називаються чисельними аномаліями хромосом. Вони у свою чергу є найчастішою формою мутаційної мінливості геному. Таким чином, 50 хромосом – це чоловічий чи жіночий каріотип (46, ХУ або 46, ХХ) + 4 додаткові хромосоми.