Дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається через мутації в гені COL7A1. Через це страждає колаген 7-го типу, що контролює стан сполучнотканинних елементів шкіри. Нестача цього протеїну провокує утворення на шкірі висипу, ерозій (виразок) та бульбашок.
"За статистикою, термін життя у хворих на подібне захворювання в нашій країні – три роки.
Також відома як хвороба метелика, бульозний епідермоліз являє собою рідкісне і невиліковне захворювання, що характеризується крайньою крихкістю шкіри, яке проявляється появою ран і пухирів на шкірі при незначному контакті з чимось.
Бульозний епідермоліз проявляється вже під час пологів: шкіра дитини травмується, коли вона проходить через родові шляхи. Зазвичай страждають ніс, підборіддя та п'яти. У поодиноких випадках хвороба дається взнаки на 1-6 місяці життя. З віком, в залежності від типу БЕ, можуть виявлятися нові симптоми захворювання.