Жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми (46, XX), а чоловіки мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (46, XY). Синдром 48, XXYY виникає через наявність додаткової копії обох статевих хромосом у кожній із клітин.
Синдром Дауна Синдром ДаунаЧисло 47 просто тому, що у нормальних людей 46 хромосом, тоді як у людей із синдромом Дауна три хромосоми 21. Ці люди, народжені з числом хромосом 47, не хворі та не потребують лікування. Це генетична відмінність та різноманітність. Це видно незалежно від раси та статі.
Синдром 49, XXXXY – надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнської недиз'юнкції під час мейозу I та II. Вперше він був діагностований у 1960 році та був названий синдромом Фраккаро на ім'я дослідника.
45 хромосомна хвороба, також відома як синдром Тернера, є станом, який виникає при диференціації Х-хромосоми. Синдром Тернера, який проявляється лише у жінок, – це стан, що виявляється низьким зростанням та відсутністю статевого розвитку. Це захворювання не вражає чоловіків.